การตรวจคัดกรองดาวน์

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแบบไหนดี เจาะน้ำคร่ำ แม่อายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ ทำได้โดยนำเซลล์จากตัวทารกที่หลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำ จากเซลล์ผิวหนังหรือเซลล์ของเยื่อบุผนังลำไส้ มาปั่นหาเซลล์ของทารก แล้วนำมาเลี้ยงเพื่อศึกษาลักษณะของโครโมโซม ถือว่าเป็นวิธีที่แม่นยำ แต่ระยะเวลาการรอฟังผล 3-4 สัปดาห์ อย่างไรก็ตาม วิธีนี้ยังมีความเสี่ยง เช่น คุณแม่มีโอกาสแท้งบุตรจากถุงน้ำคร่ำรั่ว ติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ หรือแม้แต่เข็มที่เจาะไปโดนตัวทารกขณะเจาะ ประมาณ 0.5–1% การเจาะน้ำคร่ำจึงจำเป็นต้องใช้ความชำนาญของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เจาะเลือดแม่หาปริมาณสารเคมี ขณะตั้งครรภ์ ทั้งแม่ท้องและทารกในครรภ์จะสร้างสารเคมีขึ้น ดยตัวที่มีความสำคัญนำมาใช้ตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรม ได้แก่ อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) แพบเอ (PAPP-A) แม่ท้องตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ หากทารกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ จะมีระดับ อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน ต่ำ ระดับเอชซีจีสูง โดยจะนำค่าที่ตรวจต่าง ๆ มาคำนวณ ก็จะสามารถบอกได้ว่า ทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่