ท้องได้21 week ยังสามารถตรวจคัดกรองดาวซินโดรมได้อยู่ไหมค่ะ
ใครรู้ช่วยบอกที

เจาะเลือดแม่หาปริมาณสารเคมี ขณะตั้งครรภ์ ทั้งแม่ท้องและทารกในครรภ์จะสร้างสารเคมีขึ้น ดยตัวที่มีความสำคัญนำมาใช้ตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรม ได้แก่ อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) แพบเอ (PAPP-A) แม่ท้องตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ หากทารกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ จะมีระดับ อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน ต่ำ ระดับเอชซีจีสูง โดยจะนำค่าที่ตรวจต่าง ๆ มาคำนวณ ก็จะสามารถบอกได้ว่า ทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ อัลตร้าซาวนด์ร่วมกับการตรวจสารเคมีในเลือด วิธีนี้ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ การอัลตร้าซาวนด์จะวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ พร้อม ๆ กับการตรวจเลือดหาค่าสารเคมี เอชซีจี และแพบเอ แล้วจึงคำนวณหาค่าความเสี่ยง ความแม่นยำของวิธีนี้ยังไม่มาก บอกได้เพียงว่าลูกน้อยในครรภ์มีความเสี่ยงแค่ไหน แต่มีความไวในการตรวจจึงเป็นที่นิยมของสูติแพทย์ทั่วโลก ทั้งนี้ หากตรวจพบว่ามีความเสี่ยงสูง ที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม ก็จะเจาะน้ำคร่ำส่งตรวจเพิ่มเติม เทคนิค “สนิป” Non-Invasive Prenatal Testing หรือเขียนย่อว่า NIPT เทคนิคการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของแม่และลูกรวมกัน แล้วนำดีเอ็นเอของโครโมโซมแต่ละคู่มาเปรียบเทียบกันเพื่อดูอัตราส่วนต่อกัน เปรียบเทียบกับข้อมูลที่ได้มีการศึกษาไว้ อายุครรภ์ที่เหมาะสมสำหรับการตรวจ NIPT ด้วยเทคนิค Whole Genome Sequencing นั้นจะเริ่มตั้งแต่ 10-12 สัปดาห์เป็นต้นไป ต่อมาได้มีการตรวจ NIPT โดยเทคนิคใหม่ ชื่อว่า สนิป Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ช่วยให้เลือกเฉพาะดีเอ็นเอของลูกมาทำการวิเคราะห์ ไม่จำเป็นต้องนำโครโมโซมมาเปรียบเทียบอัตราส่วน สำหรับความแม่นยำของวิธีนี้ ในการตรวจหาความผิดปกติของดีเอ็นเอทารกในครรภ์ก็มีมากกว่า 99% แม่ๆ อาจเคยได้ยินคำว่า ตรวจดาวน์ซินโดรม nifty ซึ่งจริง ๆ แล้ว ก็คือการตรวจ NIPT นั่นเอง ข้อมูลจากเพจ Panorama NIPT Thailand ระบุว่า ตอนนี้มีแล็บตรวจความผิดปกติของทารกจากการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารก ผ่านเลือดของแม่อยู่หลายบริษัท คือ Natera (เทสต์ชื่อ Panorama), Sequenom (เทสต์ชื่อ MaterniT21), Verinata (เทสต์ชื่อ Verifi), Ariosa (เทสต์ชื่อ Harmony) และ BGI (เทสต์ชื่อ Nifty) 4 แล็บแรกอยู่ที่สหรัฐอเมริกา ส่วน BGI นั้นเป็นแล็บที่อยู่ในประเทศจีน โดยตัวอย่างเลือดแม่ที่ถูกเจาะจะถูกส่งไปยังแล็บต่าง ๆ
อ่านเพิ่มเติม