ผลตรวจ Nipt ต้องสงสัย Monasomy X อาจเกิดกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ถ้ารอผลเจาะน้ำคร่ำจะมีโอกาศปกติไหมคะ

เล่าประสบการณ์ของครอบครัวผมเองให้ฟังละกันเนาะ เคสใกล้ๆกันกับลูกคนแรกของผม ตอนแฟนตั้งครรภ์ได้ 16 week ไปซาวด์ละเจอน้องต้นคอหนา เกินค่ามาตรฐาร 0.7 mm. พ่อแม่เลยตัดสินใจ เจาะน้ำคล่ำเพื่อตรวจดาวน์ซินโดรม เพื่อความมั่นใจ สรุปผมออกมา โครโมโซมน้องปกติทุกอย่างครับ ก็อุ่นใจ พอได้ 20 week ไปซาวด์ดูเจอน้ำในสมองอยู่ในปริมาณเกือบเกินค่า และเจอน้องมีไตข้างเดียว พ่อแม่ก็สู้ต่อ จนคลอดน้องออกมา น้องออกมาพิการ ไม่มีรูก้น(แต่ผ่าตัดเอาไส้มาอยู่หน้าท้องเพื่อถ่ายของเสีย) ระบบหายใจไม่สมบรูณ์ พัฒนาการน้องช้าทุกอย่าง พอจะผ่าตัด รูก้นน้องก็ป่วยแทรกซ้อน จน 2 ขวบน้องก็จากพ่อแม่ไป ในระยะเวลา 2 ปีพ่อแม่ลูกสามคน อยู่โรงพยาบาลมากกว่าบ้าน ลำบากมากแต่มีความสุขดี ทุกครั้งที่ลูกยิ้ม ของผมหมอบอกว่าลูกอยู่กลุ่มอาการ วอเตอร์ซินโดม อยากบอกแม่ว่า ให้คุยกับหมอเรื่องกลุ่มอาการของน้องว่ามีอะไรบ้าง เพราะตอนอยู่ในท้องหมอไม่สามารถตรวจได้ว่าเป็นหรือไม่เป็น ต้องรอน้องคลอดออกมา คุยกับหมอแล้วมาคุยกับแฟนว่าถ้าลูกเรามีความผิดปกติแบบนั้น เราพร้อมเลี้ยงดูไหม พร้อมจะเสียสละ จะเหนื่อยไหม บางทีอาการเหล่านั้นก็ไม่หนักนะครับ เคสลูกผมเด็กคนอื่นก็เป็นกัน เด็กคนอื่นก็รักษาหาย สุดท้ายอยู่ที่พ่อแม่ตัดสินใจครับ ขอให้น้องถึงมีกลุ่มอาการจริงแต่อย่ารุนแรง และให้รักษาได้ ให้น้องมีชีวิตปกติ พระเจ้าอวยพรครับ