นางสาวพรรณงาม จิตติจรุงลาภ, Thailand

ทำความเข้าใจระหว่าง Quad test (QT) กับ NIPT ในการเจาะเลือดตรวจคัดกรองความเสี่ยง ดาวน์ซินโดรมคู่ที่ 21,18,13 ที่ตรวจฟรีตามสิทธิพื้นฐาน บันทึกเรียบเรียงเป็นประสบการณ์ค่ะ จากการโพสที่แม่ได้แชร์ประสบการณ์ก่อนหน้านี้ได้มีผู้เชี่ยวชาญที่แนะนำให้ความรู้แม่มา ทำให้แม่ได้เข้าใจเพิ่มเติมและอาจมีประโยชน์กับเพื่อนๆ ที่ไม่มีความรู้เหมือนแม่ค่ะ (ภาษาทางการแพทย์ซับซ้อนหน่อยนะคะ) 1.ตามที่แม่เเข้าใจก่อนหน้านี้ ว่าการเจาะเลือดคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมของแม่ในรพ.รัฐ นั้น เรียกว่า การตรวจนิฟ NIPT เหมือนกัน แต่ไม่ใช่นะคะ การตรวจ NIPT นิฟ คือเทคนิคการตรวจอย่างนึง 2.เพิ่งมารู้จักวิธี QT การตรวจคัดกรองด้วยวิธี Quad test ไม่ใช่การตรวจด้วยวิธี NIPT การตรวจของคุณแม่ไม่ใช่การตรวจแบบที่เรียกว่านีฟ เป็นการตรวจแบบควอชเทส ซึ่งจะมีความแม่นยำน้อยกว่า การตรวจ NTD (Neural Tube Defects) คือการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของท่อประสาท ซึ่งตรวจได้ใน QT ไม่สามารถตรวจได้ใน NIPT ผลของแม่ไม่ใช่การตรวจด้วยวิธี NIPT - เป็นการตรวจแบบ QT Nipt เพิ่งเริ่มมีให้ตรวจฟรีในโรงพยาบาลรัฐเมื่อเดือนกรกฎาที่ผ่านมา บางโรงพยาบาลก็ยังไม่ได้นำเข้าไปตรวจ โรงพยาบาลที่เข้ารับบริการตอนนั้น (เดือน พฤษภาคม) อาจจะยังไม่มีตรวจ Nipt เลยได้ตรวจ QT แบบเก่า เป็นการตรวจแบบ QT ตามสิทธิประโยชน์ในโรงพยาบาลรัฐ ซึ่งไม่ได้มีประกันชดเชยใดๆครอบคลุมให้ (ซึ่งไม่ว่าจะ เทคนิค NIPT หรือ เทคนิคQT จะใช้การเจาะเลือดของแม่ เพื่อส่งตรวจคัดกรองเหมือนกัน)*** เลยทำให้สับสนและเข้าใจไปได้ ถ้าไม่ศึกษาและมีความรู้มาก่อน (เพราะในรพ.รัฐ ใช้ชื่อภาษาไทย ในเอกสารเรียกว่า การตรวจคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรม คู่ที่ 21,18,13) แต่ภาษาอังกฤษแม่ไม่ทราบมาก่อนค่ะ ว่าต้องใช้คำอื่น เช่น QT - QT มีความแม่นยำ 80% ผลลวบลวงสูงกว่า nipt ถ้า NIPT มีความแม่นยำมากกว่า 99% ผลลบลวงจะน้อยกว่ามาก ถ้าตรวจจากคลินิกหรือโรงพยาบาลเอกชนจะมีประกันครอบคลุมให้กรณีเกิดผลลบลวง แต่ถ้าโรงพยาบาลรัฐไม่มีต่อให้เป็น NIPT -QT เป็นแบบเก่าที่มี ความแม่นยำไม่ได้สูงมาก มีโอกาสเกิดผลลบลวงหรือผลบวกลวงมากกว่า - ถ้า QT ผลลบลวงจะ1.5-2% หรือมากกว่านั้น จะไม่ใช่ 1:10,000 1:10,000 จะเป็นของ NIPT ที่ 0.01% และผล NIPT ส่วนใหญ่จะรายงานผล 5 โครโมโซม 7 รายการซึ่งมีความผิดปกติของโครโมโซมเพศด้วย - ผล NIPT จะสามารถบอกเพศได้ - QT บอกเพศไม่ได้ การตรวจแบบ QT ความแม่นยำน้อยกว่าเทคนิค NIPT เป็นเรื่องที่เกิดขึ้นได้ โอกาส เกิดได้ 1 แต่น้อยกว่า 10,000คน และไม่ได้เกิดกับทุกคน สรุปให้เข้าใจง่าย คือ ตรวจจากแล็ปเอกชน ความแม่นยำ99% ด้วยเทคนิค NIPT ความผิดพลาดจะน้อยกว่ามากแค่ 0.01% มีประกันกรณีตรวจผิดพลาดผลลวง(หลักล้าน) และประสบการณ์ของแม่หมวยครั้งนี้ อาจจะทำให้เพื่อนๆหลายคน มีความรู้มากขึ้นเหมือนกัน แม่หมวยขออวยพรให้ทุกคนสมหวัง และได้รับความสุขกลับมานะคะ❤️ #QT #Quadtest #NIPT #แชร์ประสบการณ์ #ผ่าคลอด #ลูกคนที่2 #ตรวจคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรม #ผลคัดกรองดาวน์ลวง   #ความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรม #ผลลวงจากการคัดกรองดาวน์ซินโดรม #โครโมโซมคู่ที่13เกิน #trisomy13 #Patausyndrome #พาทัวร์syndrome #กลุ่มอาการพาทัว #ความผิดปกติทางโครโมโซมคู่ที่13เกิน #ทริโซมี13 #โรคพาทอ

แชร์เรื่องราวสุดช็อคของแม่วัย33ปี อย่างฉันเมื่อรู้ตัวตอนฟื้นจากผ่าคลอด ว่าลูกมีความปกติทางโครโมโซมคู่ที่13 เกิน เป็นเรื่องที่เกิดขึ้นได้ 1 คน ต่อ 10,000 คน และไม่ได้เกิดกับทุกคน (จะน้อยกว่า 10,000 คน ถ้าไม่ใช่การตรวจเทคนิค NIPT) น้องเป็นลูกคนที่2 เพศชาย คลอดวันที่ 6พ.ย.2568 อายุครรภ์ 39+4 น้ำหนักแรกเกิด 2515 กก วิธีผ่าคลอดและดมยาสลบ เสียชีวิต วันที่ 17 พ.ย.2568 ตลอดการตั้งครรภ์ 9เดือน ฝากครรภ์ครั้งแรกที่รพ.รัฐ ไปตามนัดตรวจครรภ์ทุกเดือน ตลอดการตั้งครรภ์ แม่ไม่มีโรคประจำตัว และอาการผิดปกติใดๆเลย อาทิ (เบาหวาน 112 /ความดันปกติ/ ผลเลือดอยู่ในเกณฑ์ทุกครั้ง ไม่มีโปรตีนรั่วตอนตรวจปัสสวะด้วย) ซาวน์เสียงในรพ. หัวใจสม่ำเสมอตลอด น้องดิ้นและเติบโตมาตลอดในครรภ์ ผ่านทุกการคัดกรองเบื้องต้นในรพ. โดยเฉพาะผลการตรวจคัดกรองความเสี่ยงโครโมโซมคู่ที่ 21,18,13** การอัลตร้าซาวน์และการเจาะเลือดส่งตรวจในเดือนที่3 (15วีค) ผลเลือดปกติ "ไม่ได้มีความเสี่ยงสูง" อายุแม่ตอนตั้งครรภ์ 32ปี ไม่ได้แนะนำให้เจาะน้ำคร่ำ (ตรวจคัดกรองฟรี ตามสิทธิ์พื้นฐานรพ.รัฐ) หลังจากนัดตรวจครรภ์ในรพ.ทุกครั้ง มีการฟังเสียงหัวใจ เสียงสม่ำเสมอ การเต้นหัวใจ อยู่ที่ประมาณ 135-150 หลังจากนั้นแม่จะไปอัลตร้าซาวน์ภาพดูน้องที่คลินิกอีกรอบ เพื่อความมั่นใจว่าลูกยังเติบโต และมีการเคลื่อนไหว จะได้ภาพมาทุกครั้ง ผลการอัลตร้าซาวน์ปกติ เดือนแรกถึงเดือนที่6 เดือนที่7 น้องเริ่มไม่กลับหัว และซาวน์ไม่พลิกตัวให้เห็นใบหน้า ท่าขวาง เห็นแต่เพศ (เหมือนลูกคนแรกผ่าคลอดเพราะไม่กลับหัว อยู่ท่าก้น) แต่รอบนี้เป็นเคสผ่าคลอดเหมือนกัน ไม่กลับหัวก็ไม่เป็นอะไรคุณหมอแจ้งแบบนั้น ให้นับการดิ้นและทุกวันน้องมีการดิ้นดีนับการดิ้นได้ปกติ เดือนที่8 น้องยังคงไม่กลับหัว และไม่ให้เห็นใบหน้า เดือนที่9 ก่อนคลอด 1พ.ย.2568 ยังไม่กลับหัว น้องอยู่ท่าก้น เห็นใบหูกับนิ้วมือ นิ้วเท้า ด้านเดียว ไม่เห็นหน้า วันที่ 5พ.ย.2568 นัดนอนรพ. ตรวจฟังเสียงหัวใจและติดเครื่องวัดการดิ้น กราฟไม่ค่อยสวยคุณหมอบอก แต่ก็ไม่ได้ผิดปกติ วันคลอด 6พ.ย.2568 เข้าห้องผ่าคลอด+ดมยาสลบ สอดท่อช่วยหายใจ (ตอนฟื้นเจ็บคอมากกว่าเจ็บแผลผ่าคลอด) (รอบนี้เลือกดมยาสลบเพราะบล็อคหลังตอนผ่าคลอดลูกคนแรกขยับขาซ้ายได้มีความรู้สึกเจ็บไม่ชา และรู้สึกมึนหัวตอนพักฟื้น) มีการแจ้งทำหมันไว้แต่หมอให้เซ็นต์ยกเลิกหลังผ่าน้องออกมาแล้ว เพราะหมอดูอาการแล้วน้องเข้าข่ายโรคโครโมโซมคู่ที่13 เกินมา มีความความเป็นไปได้ว่าน้องจะไม่รอด เบื้องต้น น้องออกมาตัวเขียว ต้องปั้มช่วยชีวิต มือ+เท้า ด้านซ้ายมีนิ้วก้อยเกิน ส่งเข้า nicu ตรวจเพิ่มเติม มีความผิดปกติหลายด้าน ทั้งกะโหลกศีรษะด้านหลังส่วนบนไม่ปิดเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ5cm (ต้องผ่าตัดปิดกะโหลกภายใน72ชม. ในรพ.ศูนย์ต่างจังหวัดมีการเดินทาง4ชม.ซึ่งแม่และพ่อตัดสินใจไม่ส่งน้องไปรักษา)ระบบการหายใจ ปอดไม่บีบ ต้องใส่ท่อช่วยหายใจเท่านั้นถึงรอด หัวใจมีรูรั่ว ตาด้านขวาเป็นต้อ ตาห่าง หน้าผากดูแคบเล็กน้อย ใบหูต่ำ โดยรวม คือ โรคพิการแต่กำเนิด ให้พ่อและแม่ทำใจไว้ เพราะโรคนี้เด็กไม่มีโอกาสรอด เคสนี้ถ้ามีความโชคดีน้องจะอยู่ได้ประมาณ1เดือน ซึ่งแม่ขอขอบคุณทีมหมอพยาบาลnicuในรพ.ที่ช่วยรักษาและประคับประคองน้องอย่างเต็มที่ ให้น้องยังได้กินนมแม่ อัพเดทอาการน้องตลอด จนวันสุดท้ายแม่กับพ่อก็ไปทันก่อนน้องเสีย น้องอยู่ได้12วัน (และจากไปอย่างสงบวันที่ 17พ.ย.2568 ทำพิธีเผาและเก็บกระดูกวันที่ 18พ.ย.2568) ปล.ในรพ.ไม่มีการฝากพิเศษค่ะ เน้นการฝากในรพ.รัฐเป็นหลัก คลินิกที่แม่ไปตรวจคือคุณหมอที่ผ่าลูกคนแรกให้แม่มีเวรในรพ. และที่สอบถามไว้คลินิกมีเฉพาะการฝากพิเศษเพื่อผ่าคลอดในช่วง2สัปดาห์ ก่อนนัดผ่าจริงเท่านั้น หากมีอาการผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์ ต้องเข้ารับการรักษาในรพ.เท่านั้น และแม่เลือกวันนัดผ่าคลอดจากรพ. ได้คิวผ่าคลอดจากคุณหมอคนเดียวกันซึ่งเป็นเจ้าของเวรวันนัดนั้นพอดี สรุป ความบังเอิญที่มันเกิดขึ้นได้ 1.ขณะตั้งครรภ์แม่อายุ32ปี พ่อ33ปี (ในวันที่คลอดแม่33ปี พ่อ34ปี) 2.ไม่มีโรคประจำตัวระหว่างตั้งครรภ์ 3.มีลูกคนแรก เพศชาย ปกติ-สมบูรณ์ อายุ 1.6ขวบ ตอนตั้งครรภ์ (ในวันคลอด 2.3ขวบ) 4.ผลเลือดตรวจคัดกรองความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 21,18,13** ไม่มีความเสี่ยงสูง ไม่แนะนำเจาะน้ำคร่ำ 5.มีผลเลือดตามเกณฑ์ ไม่มีโรคความเสี่ยง 6.ไม่มีอาการผิดปกติระหว่างตั้งครรภ์ 7.เห็นผลอัลตร้าซาวน์ภาพและการเต้นของหัวใจที่ปกติทุกเดือน 8.ครอบครัวไม่มีโรคทางพันธุกรรมหรือมีกรรมพันธุ์ของโรค และความโชคดีนี้ที่ไม่ได้เกิดกับทุกคน แม่หมวย ขอเป็นหนึ่งกำลังใจให้แม่ผู้สูญเสียลูกทุกคน แม้จะเป็นการสูญเสียที่ต่างสาเหตุกัน ปลายทางคือความเจ็บปวดไม่ต่างกัน แต่ทุกเรื่องราวที่เกิดขึ้นคือประสบการณ์ใหม่ แค่หัวใจเราเข้มแข็งก็จะข้ามผ่านเรื่องเลวร้ายไปได้ทุกเหตุการณ์ สู้ อดทน และไม่ท้อแท้นะคะ...อย่างน้อยเราก็ทำเต็มที่เพื่อลูกแล้ว...วันนี้ยังเศร้า พรุ่งนี้เราจะยิ้มและหัวเราะได้ค่ะ✌️❤️ #แชร์ประสบการณ์ #ผ่าคลอด #ลูกคนที่2 #ตรวจคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรม #ผลคัดกรองดาวน์ลวง   #ความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรม #ผลลวงจากการคัดกรองดาวน์ซินโดรม #โครโมโซมคู่ที่13เกิน #trisomy13 #Patausyndrome #พาทัวร์syndrome #กลุ่มอาการพาทัว #ความผิดปกติทางโครโมโซมคู่ที่13เกิน #ทริโซมี13 #โรคพาทอ