4 ตอบกลับ
เจาะเลือดแม่หาปริมาณสารเคมี ขณะตั้งครรภ์ ทั้งแม่ท้องและทารกในครรภ์จะสร้างสารเคมีขึ้น ดยตัวที่มีความสำคัญนำมาใช้ตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรม ได้แก่ อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) แพบเอ (PAPP-A) แม่ท้องตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ หากทารกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ จะมีระดับ อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน ต่ำ ระดับเอชซีจีสูง โดยจะนำค่าที่ตรวจต่าง ๆ มาคำนวณ ก็จะสามารถบอกได้ว่า ทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ อัลตร้าซาวนด์ร่วมกับการตรวจสารเคมีในเลือด วิธีนี้ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ การอัลตร้าซาวนด์จะวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ พร้อม ๆ กับการตรวจเลือดหาค่าสารเคมี เอชซีจี และแพบเอ แล้วจึงคำนวณหาค่าความเสี่ยง ความแม่นยำของวิธีนี้ยังไม่มาก บอกได้เพียงว่าลูกน้อยในครรภ์มีความเสี่ยงแค่ไหน แต่มีความไวในการตรวจจึงเป็นที่นิยมของสูติแพทย์ทั่วโลก ทั้งนี้ หากตรวจพบว่ามีความเสี่ยงสูง ที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม ก็จะเจาะน้ำคร่ำส่งตรวจเพิ่มเติม เทคนิค “สนิป” Non-Invasive Prenatal Testing หรือเขียนย่อว่า NIPT เทคนิคการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของแม่และลูกรวมกัน แล้วนำดีเอ็นเอของโครโมโซมแต่ละคู่มาเปรียบเทียบกันเพื่อดูอัตราส่วนต่อกัน เปรียบเทียบกับข้อมูลที่ได้มีการศึกษาไว้ อายุครรภ์ที่เหมาะสมสำหรับการตรวจ NIPT ด้วยเทคนิค Whole Genome Sequencing นั้นจะเริ่มตั้งแต่ 10-12 สัปดาห์เป็นต้นไป ต่อมาได้มีการตรวจ NIPT โดยเทคนิคใหม่ ชื่อว่า สนิป Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ช่วยให้เลือกเฉพาะดีเอ็นเอของลูกมาทำการวิเคราะห์ ไม่จำเป็นต้องนำโครโมโซมมาเปรียบเทียบอัตราส่วน สำหรับความแม่นยำของวิธีนี้ ในการตรวจหาความผิดปกติของดีเอ็นเอทารกในครรภ์ก็มีมากกว่า 99% แม่ๆ อาจเคยได้ยินคำว่า ตรวจดาวน์ซินโดรม nifty ซึ่งจริง ๆ แล้ว ก็คือการตรวจ NIPT นั่นเอง ข้อมูลจากเพจ Panorama NIPT Thailand ระบุว่า ตอนนี้มีแล็บตรวจความผิดปกติของทารกจากการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารก ผ่านเลือดของแม่อยู่หลายบริษัท คือ Natera (เทสต์ชื่อ Panorama), Sequenom (เทสต์ชื่อ MaterniT21), Verinata (เทสต์ชื่อ Verifi), Ariosa (เทสต์ชื่อ Harmony) และ BGI (เทสต์ชื่อ Nifty) 4 แล็บแรกอยู่ที่สหรัฐอเมริกา ส่วน BGI นั้นเป็นแล็บที่อยู่ในประเทศจีน โดยตัวอย่างเลือดแม่ที่ถูกเจาะจะถูกส่งไปยังแล็บต่าง ๆ
สาเหตุของเด็กกลุ่มอาการดาวน์มี 3 สาเหตุ Trisomy 21 อย่างที่ได้บอกไว้ว่า ทารกกลุ่มอาการดาวน์ จะมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง ซึ่งคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ แต่ทารกกลุ่มอาการดาวน์มีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง เกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดกับแม่อายุมาก Translocation โครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น Mosaicism มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47แท่งในคน ๆ เดียวกันพบได้เพียงร้อยละ 1 เด็กดาวน์มักเกิดจากพ่อแม่ที่ปกติ แต่อายุแม่ที่มากขึ้นนั้น ไปเพิ่มโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็น Down’s syndrome โดยเฉพาะแม่ท้องที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป จึงควรได้รับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เพื่อเตรียมตัวและวางแผนการดูแลลูกอย่างเหมาะสม ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแบบไหนดี เจาะน้ำคร่ำ แม่อายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ ทำได้โดยนำเซลล์จากตัวทารกที่หลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำ จากเซลล์ผิวหนังหรือเซลล์ของเยื่อบุผนังลำไส้ มาปั่นหาเซลล์ของทารก แล้วนำมาเลี้ยงเพื่อศึกษาลักษณะของโครโมโซม ถือว่าเป็นวิธีที่แม่นยำ แต่ระยะเวลาการรอฟังผล 3-4 สัปดาห์ อย่างไรก็ตาม วิธีนี้ยังมีความเสี่ยง เช่น คุณแม่มีโอกาสแท้งบุตรจากถุงน้ำคร่ำรั่ว ติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ หรือแม้แต่เข็มที่เจาะไปโดนตัวทารกขณะเจาะ ประมาณ 0.5–1% การเจาะน้ำคร่ำจึงจำเป็นต้องใช้ความชำนาญของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ตรวจดาวน์ซินโดรม แบบไหนดี การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีกี่ประเภท ตรวจดาวน์ซินโดรม แบบไหนดี แล้วแม่ท้องจะตรวจดาวน์ซินโดรมได้ตอนอายุครรภ์กี่เดือน ทำความรู้จักกับเด็กดาวน์ โรคดาวน์ (Down’s syndrome) หรือกลุ่มอาการดาวน์ เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม โดยเด็กจะมีสารพันธุกรรมของโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินขึ้นมา 1 แท่ง โดยอาการที่แสดงหลักคือ ปัญญาอ่อน มีโรคหัวใจพิการ และอายุสั้น ซึ่งกลุ่มอาการดาวน์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยสุดของโรคปัญญาอ่อน และยังมีระบบการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ที่ผิดปกติ รวมถึงรูปร่างหน้าตาของเด็กดาวน์ก็จะเหมือนกันทุกเชื้อชาติ หน้าตาของเด็กดาวน์ จะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างเฉียงขึ้น หัวคิ้วด้านใกล้จมูกหนาตัวขึ้น ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก รอยพับของหูมีมากกว่าปกติ รูปร่างจะมีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มือสั้นและกว้าง ลักษณะนิ้วและลายมือ ไม่เหมือนเด็กปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน เมื่อเติบโตขึ้นก็จะตัวเตี้ยและส่วนใหญ่จะอ้วน สำหรับทารกที่เป็นดาวน์จะมีชีวิตรอดมาได้จนถึง 1 ปี ประมาณ 50% จะมีชีวิตอยู่ได้จนถึง 50 ปี โดยสาเหตุการเสียชีวิตในช่วงวัยทารกและวัยเด็กมาจากความพิการของหัวใจ ขึ้นกับว่าหัวใจพิการรูปแบบไหน เมื่อเด็กสามารถมีชีวิตรอดเติบโตเป็นผู้ใหญ่ สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญ คือ การที่ร่างกายแก่ก่อนวัยทำให้มีอายุขัยเฉลี่ยสั้น
ตรวจดาวน์ซินโดรม แบบไหนดี แม่จะรู้ได้ยังไงว่าการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีไหนเหมาะ นายแพทย์เมธาพันธ์ กิจพรธีรานันท์ สูติแพทย์ แบ่งการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ออกเป็นการตรวจคัดกรองหรือตรวจวินิจฉัย แม่อายุมาก กลุ่มความเสี่ยงสูงหรือมีประวัติบุตรคนก่อนเป็นโรคดาวน์ซินโดรม แพทย์จะเลือกการตรวจ NIPT เน้นตรวจคัดกรองที่ต้องมีความถูกต้องแม่นยำมากขึ้น หรือใช้วิธีเจาะน้ำคร่ำ แม่อายุน้อย กลุ่มความเสี่ยงต่ำเป็นการตรวจคัดกรอง ส่งตรวจด้วยการตรวจสารเคมีในเลือด อาจร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวน์ นอกจากนี้ ยังต้องประเมินความเสี่ยงจากการซักประวัติและการตรวจอัลตร้าซาวน์ เช่น ประวัติการแท้งบุตรต่อเนื่องมากกว่า 3 ครั้ง คนในครอบครัวหรือพี่น้องเป็นโรคนี้มาก่อน หรือ การตรวจอัลตร้าซาวน์พบความผิดปกติบางอย่างที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พบเด็กขาสั้น พบเด็กลิ้นโต หากประเมินแล้วมีความเสี่ยงสูงมักนิยมให้เจาะตรวจน้ำคร่ำ สำหรับอายุครรภ์เองก็มีส่วนในการเลือกวิธีตรวจดาวน์ได้เช่นกัน อย่างอายุครรภ์น้อย นิยมตรวจด้วยการวัดสารเคมีในเลือด รอฟังผลได้ ถ้าผิดปกติให้ยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หากอายุครรภ์มากรอผลตรวจนานได้ อาจเลือกเป็นวิธี NIPT จากมีความแม่นยำสูง รวดเร็ว แต่ค่าใช้จ่ายก็สูงตามไปด้วย