ตอนเริ่มตั้งครรภ์ได้ตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมไหม หรือในครอบครัวมีประวัติใครเป็นหรือไม่ จะสามารถลดความเสี่ยงไปได้ การซาวน์เป็นการประเมินความผิดปกติเทียบเกณฑ์ตามช่วงอายุครรภ์ ซึ่งหมอจะบอกเสมอหลังซาวน์ว่าไม่100% เมื่อคลอดแล้วจะต้องเจาะเลือดทารกส่งตรวจโรคทางพันธุกรรมใหม่แม้ว่าเราคัดกรองตั้งแต่ไตรมาสแรกอย่างดีแล้ว ซึ่งไม่แน่ใจว่าตลอดเวลาฝากครรภ์หมอวัดขนาดความยาวแล้วแจ้งว่าปกติทุกเดือนไหมแล้วพอ8เดือนเพิ่งพบว่าแขนสั้นหรือคะ ส่วนจะเรียกว่าทารกเติบโตช้าในครรภ์ไหมเราไม่ทราบแนะนำว่าสอบถามรายละเอียดกับหมอสูติโดยตรงดีกว่า ตอนเราท้องหมอจะวัดขนาดแขนขา น้ำหนักตัว ขนาดศีรษะปริมาณน้ำคร่ำเทียบเกณฑ์แจ้งว่าปกติตามเกณฑ์จนครบกำหนดคลอด
เกิดจากโครโมโซมที่ผิดปกติค่ะ ส่วนใหญ่จะตรวจพบในตอนที่ตรวจคัดกรอง และช่วงนั้นคุณหมอก็จะอัลตร้าซาวด์ดูร่างกายของทารกด้วยค่ะ เพื่อหาความผิดปกติ