โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่เกิดจากการจัดเรียงตัวกันของดีเอ็นเอ ซึ่งดีเอ็นเอเป็นส่วนที่มีความสำคัญในการควบคุมปัจจัยต่าง ๆ ตั้งแต่พัฒนาการของเซลล์ การเจริญเติบโต ตลอดจนการดำรงชีวิต หากเกิดความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ทั้งแบบที่มีจำนวนโครโมโซมมากเกินปกติ หรือขาดหายไป จะส่งผลให้ทารกไม่สามารถพัฒนาต่อไปได้ และนำไปสู่การแท้ง การตายคลอด และความพิการแต่กำเนิด นั่นเองค่ะ