Khi nào thì bà bầu cần thực hiện xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn lại được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho cả mẹ lẫn bé do chỉ lấy từ 7 – 10ml máu tĩnh mạch của sản phụ. Nhiều mẹ cũng nghe về xét nghiệm NIPT nhưng không biết trong trường hợp nào thì phải thực hiện? Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là gì? Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT – Non Invasive Prenatal Test) là một trong những kỹ thuật sản khoa tiên tiến nhằm phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Theo đó, từ tuần thứ 5 – 6 của thai kỳ, một lượng vật chất di truyền (cụ thể là DNA) được phóng thích và đổ vào dòng máu người mẹ. Hầu hết các đoạn gen này không nằm trong tế bào, trôi nổi tự do nên gọi là DNA tự do (cfDNA). Tỷ lệ cfDNA tăng dần theo tuần thai và đến giai đoạn thai 10 tuần tuổi sẽ đạt đủ lượng cần thiết cho việc xét nghiệm. NIPT sẽ phân tích thông tin từ chuỗi DNA tìm được từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan đến những bất thường của nhiễm sắc thể (NST) thai nhi. Những mẹ bầu nào cần thực hiện xét nghiệm NIPT Thực tế, tất cả mọi mẹ bầu đều cần thực hiện xét nghiệm NIPT – xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nhằm đảm bảo an toàn thai kỳ. Đặc biệt những đối tượng sau bác sĩ sẽ khuyến cáo tiến hành NIPT ngay khi thai bước sang tuần thứ 10: Thai phụ từ 35 tuổi trở lên Người từng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân Tiền sử sinh con bị khuyết tật bẩm sinh hoặc trong gia đình có người gặp vấn đề tương tự Mẹ mang đa thai hoặc có thai thông qua phương pháp thụ tinh nhân tạo, cấy ghép tinh trùng Sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm hoặc sử dụng rượu, bia, các chất kích thích Đã áp dụng biện pháp siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test cho kết quả bất thường Người mang bệnh di truyền gen lặn liên kết X chẳng hạn: bệnh máu khó đông hoặc rối loạn dưỡng cơ Duchenne. Kết quả xét nghiệm NIPT cho mẹ biết điều gì? Sau khi thực hiện NIPT, mẹ bầu sẽ nhận phiếu báo kết quả sau 5 – 7 ngày. Nhìn chung, kết quả xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thường là dương tính, âm tính hoặc không có kết quả. Trong trường hợp nhận được kết quả dương tính nghĩa là phát hiện sự bất thường về nhiễm sắc thể. Lúc này, bác sĩ có thể tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn như chọc dò màng ối hoặc sinh thiết gai nhau nhằm đánh giá lại nguy cơ. Nếu là âm tính thì rất ít khả năng thai nhi gặp phải vấn đề di truyền hoặc rối loạn nhiễm sắc thể nào. Chỉ có khoảng 4% trường hợp sau khi tiến hành NIPT không cho kết quả. Đặc biệt với các mẹ mang song thai hoặc đa thai, kết quả của NIPT có thể sẽ không rõ ràng vì khó biết được thai nhi nào bị ảnh hưởng nếu không dùng kèm biện pháp chọc ối cho từng thai nhi. Hy vọng với những thông tin trên sẽ giúp cho các mẹ biết được khi nào nên làm xét nghiệm NIPT để để hiểu rõ hơn lợi ích mà phương pháp này mang thai, nếu có bất kỳ lo ngại nào hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ sản khoa để được tư vấn hợp lý. Xem thêm: - Ngừa sốt mọc răng cho trẻ: http://bitly.ws/AefU - Dấu hiệu mang song thai: http://bitly.ws/AnEh